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Pleiotropismo

Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas. Ej. En anemia faliciforme ocurre una sustitución de una base en el gen que codifica para la cadena beta de la hemoglobina formándose un triplete mis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posicón es responsable de la aparición de múltiples alteraciones fenotípicas en el individuo.


En algunas especies las leyes de Mendel no son tan evidentes debido a distintos fenómenos, tales como la codominancia, la dominancia intermedia, el pleiotropismo y la epistasia.
- Se dice que hay codominancia cuando tras el cruce de dos líneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo similar al de ambos progenitores.

Los grupos sanguíneos de los sistemas ABO y Rh, son un buen ejemplo de este fenómeno.
- Dominancia Intermedia Cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, se trata de un fenómeno de dominancia intermedia.
- El pleiotropismo aparece cuando un genotipo afecta a más de un fenotipo.
- La epistasia consiste en la interacción que se establece entre determinados genes de distintos loci.


Los efectos fenotípicos múltiples producidos por un solo gene se denominan pleiotropismo. Por ejemplo, en el síndrome de Marfán las anomalías esqueléticas, oculares y cardiovasculares tienen como base común un defecto en la fibrilina del tejido conectivo.


En biología la pleiotropía (del griego πλείων pleíōn, "más", y τρόπος trópos, "cambio") o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.

Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia de células falciformes, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria, etc.).

El albinismo de los animales tiene un efecto pleitrópico en sus emociones, pues los hace más reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectación del sistema visual).

La pleiotropía da cuenta de los cambios correlativos que tienen lugar a lo largo de la evolución. Si hay selección natural de un rasgo controlado por un gen que a su vez determina otros rasgos, esos otros rasgos se verán también afectados por el proceso selectivo. Un ejemplo de variación correlativa es la alometría.


El Pleiotropismo es un término fundamental en genética del desarrollo. En pleiotropism, un solo gen afecta a un número de rasgos fenotipicos en el mismo organismo.

Estos efectos pleiotrópicos menudo parecen no tener relación entre si. El mecanismo subyacente habitual es que el mismo gen se activa en varios tejidos diferentes, produciendo aparentemente diferentes efectos, de ello se desprende que el fenómeno debe ser extremadamente común, ya que la mayoría de los genes tendrán efectos en más de un tejido.

El término puede ser contrastado con pleiomorphism, en el que un grupo de organismos genéticamente uniforme muestra fenotipos variables.

Enlace permanente: Pleiotropismo - Fecha de actualización: 2018-12-25 - Fecha de creación: 2017-06-03


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