Rastreo de exones

Proceso mediante el cual determinados exones (regiones codificantes en un gen), con una probabilidad muy elevada de contener una mutación específica, son sometidos a estudios de electroforesis en gel sensible a la conformación (CSGE), polimorfismo de conformación de cadenas sencillas (SSCP), electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE) u otros medios que se consideren más apropiados, para confirmar la presencia de una mutación. Se utiliza como análisis rápido cuando la alteración genética es conocida. Ejemplos. La mutación F508 en el gen de la fibrosis quística es muy frecuente (50% de los afectados son portadores de esta mutación)