Síndrome Down

Condición clínica en seres humanos caracterizada por varias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los individuos afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21 (2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos son portadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo 13.13/21 (un cromosoma 13 es normal y el homólogo lleva un fragmento del 21) y 21.21 (ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tanto existe información extra para el cromosoma 21.