SNP

Polimorfismos de un único nucleótido (single-nucleotide polimorphisms). Es el tipo de polimorfismo más común en el genoma humano, y se refiere a la diferencia en un solo par de bases de un gen, con respecto al mismo gen en otro individuo. Los SNPs son estables y en promedio se encuentran cada 1000 pb en el genoma. Aquellos incluídos en secuencias codificadoras se llaman cSNPs y pueden ser utilizados como marcadores de enfermedades.

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Variación en la secuencia del ADN (con respecto a una secuencia consenso) que afecta a una única base (A,T,G,C) en posiciones concretas del genoma (1 cada 1000 bases en promedio), y que se observa en la población con una frecuencia de al menos 1%. En la especie humana se estima que existen en torno a de 12 millones de SNPs, de los que a finales de 2007 se han identificado algo más de un tercio.