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Acondroplasia

Es una causa común de enanismo, se relaciona con el 75% de los casos de mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. (Wikipedia)

Enlace permanente: Acondroplasia - Fecha de creación: 2017-05-20


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