Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas:
- Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.
- Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.