Alteración de la secuencia

Cualquier cambio producido en el ADN o mas concretamente en un gen con respecto a su estado natural. Si no tiene repercusión clínica se denomina polimorfismo; cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. Cuando no se conoce si el cambio tiene o no repercusión clínica se habla de cambio o variante de significado desconocido. Véase: Análisis de secuencias, Mutación.