Anemia faliciforme

Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).