Cribado neonatal

Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres. Véase: estudios diagnósticos, cribado, sensibilidad, especificidad