Disomía uniparental

Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN. Véase: impronta, rescate de trisomías, estudio de disomía uniparental.

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Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un par tienen el mismo origen parental. Se denomina heterodisomía si se trata de los dos homólogos del progenitor o isodisomía si se trata de un solo cromosoma parental que se ha duplicado.