Estudios diagnósticos

Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica. Véase: análisis directo del ADN, cariotipo, análisis de ligamiento, estudios de genética molecular, estudios predictivos, diagnóstico prenatal