Haploinsuficiencia

Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.

Fenómeno por el cual algunos genes expresan un fenotipo anormal cuando no se encuentran en la dosis génica adecuada.

La haploinsuficiencia se produce cuando un organismo diploide tiene sólo una única copia funcional de un gen y la única copia funcional no produce suficiente de un producto génico para producir una condición de tipo salvaje, lo que lleva a un estado anormal o enfermo. Es responsable de algunos pero no todos los trastornos autosómicos dominantes.