Heterogeneidad genética

Atención especial merece este término que se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.

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Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo. Véase: alelo, heterogeneidad alélica, genotipo, locus, mutación, fenotipo;

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Término amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causas genéticas diferentes.