Mosaico

Un individuo o un tejido compuesto por células con diferente contenido genético o cromosómico, p.e. es relativamente frecuente (5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sería lo normal en una especia diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47 cromosomas, +21) en todas sus células.