(1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso.
Cambio que se produce en un gen. En algunas ocasiones, este cambio altera su información y no funciona adecuadamente. Esto puede causar una enfermedad genética.
Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto por lo general es deletéreo. Puede producirse en los genomas, en los cromosomas o en los genes. La mutación a nivel de los gametos, puede conducir a patologías genéticas; la mutación en las células somáticas puede ser el origen de distintas formas de cáncer.
Cuando la herencia no se transmite por el sistema habitual de duplicación puede producirse "súbitamente un error o.accidente" en la cinta del ADN., en cuyo supuesto aparece un ser vivo, con distintas cualidades fenotípica o genotípicas de las de sus progenitores. Estos caracteres mutantes son transmisibles a la descendencia si se efectúan los adecuados apareamientos de "fijación".
Cualquier alteración de la secuencia normal de un gen; puede ser patológica o no patológica. Véase:
variante alélica de significado desconocido,
deleción,
mutación patológica,
mutación por cambio de marco de lectura,
mutación puntual,
polimorfismo,
repetición de trinucleótidos. Sinónimo de
Alteración de la secuencia.
Cualquier cambio en la secuencia de
DNA (de un gen, generalmente).
Cambio en el material genético.
Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleotíca que es estable (permanece tras la replicación del
DNA).