Nuevas mutaciones con expresión dominante

Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante o sea en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación pueden tener un hijo o hija afectados. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido observada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.