Una persona que no está afectada por la enfermedad, pero que posee una copia anómala de un gen
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma; se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas. Véase:
Recesivo ligado al cromosoma X,
autosómico recesivo,
de portadores,
estudios de portadores,
heterocigoto compuesto,
heterocigoto doble,
heterocigoto,
portador obligado,
heterocigoto obligado.
Individuo clínicamente sano que transmite una enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a individuos heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para un gen dominante que no expresan la enfermedad.