Recesividad

Propiedad de un gen o de un carácter de manifestarse solamente en el sujeto homocigoto; en el heterocigoto no puede presentarse puesto que está enmascarado por el carácter dominante del gen alelomorfo.

Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como "aa").

Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus está enmascarado, no se detecta fenotípicamente.

Alelos recesivos

Para la biología, los alelos recesivos son aquellos que, aunque no se hacen presentes en el fenotipo de aquel que los posee, pueden manifestarse en su descendencia.

Los alelos son los genes de un par que se sitúan en el mismo espacio en los cromosomas que son homólogos. De acuerdo a los alelos, se establecen ciertas características biológicas. El alelo dominante es aquel que, en el par en cuestión, hace su manifestación en un fenotipo. El alelo recesivo, en cambio, no puede manifestarse.

Supongamos que hay una planta de color violeta. El alelo dominante, en este caso, será el que determina el color violeta, por más que el alelo recesivo indique que el color debe ser amarillo.

Dominancia genética

La dominancia genética puede definirse como la relación que existe entre los alelos que forman parte de un gen determinado, en a cual uno de ellos (que se denomina “fenotipo”) enmascara la expresión de otro en una posición fija dentro del cromosoma (esto se conoce con el nombre de “locus”, por el término en latín que puede traducirse como “lugar”).

Si tomamos un ejemplo muy simple de un gen en el cual hay dos formas alélicas, A y a, existen tres combinaciones de alelos posibles (las cuales se denominan “genotipos”), y son las siguientes: AA, Aa y aa. De esto se desprenden dos conceptos:

• individuos homocigóticos: organismos en los cuales los dos alelos presentan los mismos datos para un mismo carácter;
• individuos heterocigóticos: son individuos diploides (células que, opuestas a los gametos, poseen un número doble de cromosomas, o sea, los tienen en dos series) que para un gen determinado tienen en cada cromosoma homólogo un alelo con dos formas de un gen dado, cada una recibida de cada uno de los padres.

Ahora bien, si los homocigóticos AA y aa presentan diferentes formas para una característica en particular y los heterocigóticos Aa son iguales al fenotipo de los AA, es correcto decir que el alelo A domina sobre el a, mientras que este último es recesivo con respecto al primero.

Autosómico recesivo

Se trata de un patrón de herencia clásico o mendeliano caracterizado por no hacer presente la dominancia genética. El término mendeliano, por su parte, hace referencia a Gregor Johann Mendel (ver la segunda imagen), un monje austríaco considerado el padre de la genética, responsable de importantes descubrimientos y de acuñar el concepto de dominancia, entre otros méritos.

En el patrón autosómico recesivo, el alelo recesivo se codifica en un gen que se halla en uno de los cromosomas o autosomas que no determinan el sexo y no se manifiesta si lo acompaña uno dominante. En otras palabras, una característica heredable dada se pasa de padres a hijos de manera que puede predecirse sin considerar el sexo de los últimos.

Es importante que el descendiente herede el gen de ambos padres para que se exprese la característica en cuestión; una enfermedad, por ejemplo, es autosómica recesiva cuando la persona ha recibido el alelo anormal de sus dos progenitores.

Los términos fenotipo dominante y recesivo describen los patrones de herencia de ciertos rasgos. Es decir, describen cómo es de probable que un determinado fenotipo pase desde los padres a la descendencia. Las especies que se reproducen sexualmente, como las personas y otros animales, tienen dos copias de cada gen. Las dos copias, denominadas alelos, pueden ser ligeramente diferentes entre sí. Las diferencias pueden causar variaciones en la proteína que se produce, o pueden cambiar la expresión de la proteína: cuándo, dónde y cuánta proteína se fabrica. Las proteínas afectan a los rasgos, por lo que las variaciones en la actividad o expresión de las proteínas pueden producir diferentes fenotipos.

Un alelo dominante produce un fenotipo dominante en los individuos que tienen una copia del alelo, el cual puede provenir de un solo ancestro. Para que un alelo recesivo produzca un fenotipo recesivo, el individuo debe tener dos copias, una de cada padre. Un individuo con un alelo dominante y otro recesivo, para un determinado gen, tendrá el fenotipo dominante. Por lo general, se consideran "portadores" del alelo recesivo: el alelo recesivo está ahí pero el fenotipo recesivo no.

Los términos son confusos y a menudo engañosos.

La herencia dominante y recesiva es un concepto útil a la hora de predecir la probabilidad de que un individuo herede ciertos fenotipos, especialmente trastornos genéticos. Sin embargo, los términos pueden ser confusos cuando se trata de comprender cómo un gen especifica un rasgo. Esta confusión surge en parte porque las personas observaron los patrones de herencia dominante y recesiva antes de que se supiera nada sobre el ADN y los genes, o cómo los genes codifican las proteínas que especifican los rasgos.

El punto crítico es entender que no existe un mecanismo universal mediante el cual actúan los alelos dominantes y recesivos. Los alelos dominantes no "dominan" o "reprimen" físicamente a los alelos recesivos. Ya sea un alelo dominante o recesivo, depende de las particularidades de las proteínas que codifican.

Los términos también pueden ser subjetivos, lo que añade confusión. El mismo alelo puede considerarse dominante o recesivo dependiendo de cómo se mire. El alelo de las células falciformes es un gran ejemplo.

La mayoría de los rasgos tienen patrones de herencia impredecibles y complejos.

Véase Alelo recesivo, Recesivo y Dominancia.