Sindrome de Down

Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. En 1866, Langdon Down describió sus características físicas. Hoy día no se identifican los factores que intervienen para que se produzca la anomalía de la presencia de 47 cromosomas en las células en vez de 46. Tres tipos: Monosaicismo: Tienen líneas celulares normales y otras con trisomía 21; Traslocación: El cromosoma 21 extra se adhiere a otro en el óvulo o el espermatozoide. Los niños con mosaicismo o traslocación muestran características neurológicas, físicas o intelectuales diferentes a los de trisomía pura, con un compromiso menor en esas áreas lo que sugiere un mejor pronóstico en el desarrollo, aprendizaje y autonomía social y Trisomía. Duplicación de un cromosoma. Así en vez de haber un par de cromosomas de una clase determinada, hay tres pares.