Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia (S. De lesch-nyhan)

Descrito en 1964. Hay un retardo del desarrollo sicomotor en los primeros meses de vida. Al año de vida aparecen movimientos coreoatetósicos. Entre los 2 y 4 años se evidencia una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Después de los 10 años se manifiestan síntomas y signos de gota. Su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Hay una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil.