Glosario Trastornos del movimiento / Término

Machado-Joseph (enfermedad)

Es una ataxia hereditaria, autosómica dominante de comienzo en la adolescencia, asociada a manifestaciones “parkinsonianas” en que destaca la prominencia de oftalmoplegía y distonía. En 1994 se ubico el gene causante en el brazo largo del cromosoma 14 (14q-32). Corresponde a la ataxia espinocerebelosa tipo 3.

Enlace permanente: Machado-Joseph (enfermedad) - Fecha de creación: 2017-12-23


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