Glosario Trastornos del movimiento / Término

Wilson (enfermedad)

Es de herencia autonómica recesiva, con un defecto genético en el cromosoma 13 q14-21. Produce un cuadro extrapiramidal (cuando se inicia en la infancia da frecuentemente distonías, corea, disartria y si su inició es más tardío da generalmente un cuadro parkinsoniano). Junto a esto hay una disfunción hepática crónica y una coloración parda en la periferia de la cornea. Hay depósitos de cobre en el encéfalo, especialmente ganglios basales, hígado y cornea (llamado anillo de Kayser-Fleischer).

Enlace permanente: Wilson (enfermedad) - Fecha de creación: 2017-12-23


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