Glosario Genética / Término

Error congénito del metabolismo

Inborn error of metabolism

Concepto introducido por Garrod en 1902, para designar a las enfermedades genéticas en las que un déficit enzimático heredado bloquea una vía metabólica y desencadena un cuadro patológico.

Enlace permanente: Error congénito del metabolismo - Fecha de creación: 2017-06-03


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