Enfermedad metabólica hereditaria, referido concretamente a enfermedades humanas.
Las Errores Innatos del Metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas (EM) son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, generalmente un enzima o un trasportador, que conducirá a una alteración en el funcionamiento de la célula.
Esta alteración puede producir según el enzima o trasportador afectado: a) el acumulo de sustratos no catabolizados en los distintos líquidos orgánicos, b) el déficit de producción de otras sustancias o de energía, c) depósito intracelular de productos o d) pérdida de función de algún receptor o transportador.